Медико-генетическое консультирование

 Наследственное предрасположение к аномалиям числа зубов (адентии, сверхкомплектным зубам), их величины (макро-, мик-родентия), аномалиям размеров челюстей (макро- и микрогна-тия), аномалиям их положения в черепе (анте- и ретрополо-жение) следует учитывать при планировании профилактических и лечебных ортодонтических мероприятий. Однако, кроме перечисленных нарушений, наследственно обусловленными нередко являются резко выраженные пороки развития черепа, лица, челюстей, других органов и тканей организма, которые уродуют лицо и иногда сочетаются с умственной отсталостью.
В последние десятилетия вопросам изучения аномалий зубов, челюстей, лицевого и мозгового черепа с генетических позиций стали уделять особое внимание. В связи с этим были открыты медико-генетические кабинеты, работающие под научно-методическим руководством Медико-генетического центра при Институте медицинской генетики АМН СССР.
Молодым людям целесообразно получать в нем консультацию до заключения брака или после его заключения, но до зачатия ребенка. Это позволит избежать несчастья или уменьшить его опасность.
В процессе оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом происходит слияние половых клеток и образуется зигота с удвоенным числом хромосом. Происходит передача генетической информации от родителей их потомству. Гомозиготный организм развивается из пары идентичных генов по исследуемому признаку, например здоровых генов родителей, гетеро-зиготный — из пары неидентичных генов от здорового и больного родителей.
Учитывают доминантный и рецессивный тип наследования. При доминантном типе наследования признака происходит его передача из поколения в поколение, при рецессивном типе — необходимо исследование сибсов — родственников пробанда (родных братьев и сестер, двоюродных братьев и сестер). Кроме того, обследованию подлежат дяди, тети, племянники, двоюродные дяди и тети пробанда. Важно собрать подробный генео-логический анамнез. Риск повторения болезни, определенный путем медицинской статистики, при каждой беременности равен 25%. Передачу признаков по наследству установить нелегко» поскольку родители больных детей нередко бывают здоровыми, однако являются носителями патологического гена. Большинство нарушений, входящих в эту категорию, связано с биохимическими (метаболическими) расстройствами.
Известно, что врожденные пороки могут быть следствием брака,, заключенного близкими родственниками. Врожденный черепно-ключичный дизостоз нередко является семейным заболеванием [КолесовА. А., Рогинский В. В., 1976].
Отдельные виды эктодермальной дисплазии и ангидротичес-кая эктодермальная дисплазия — это заболевания с симпто-мокомплексом врожденной гипоплазии кожных желез, волосяных фолликулов, желез слизистых оболочек и аплазии большинства зубных зачатков. Тип наследования рецессивный, сцепленный с полом. Полное клиническое проявление синдрома обнаруживается главным образом у мужчин. У женщин, являющихся гомозиготными носителями гена, нередко развиваются отдельные, слабовыраженные симптомы заболевания. Однако встречаются женщины и с полным проявлением этого синдрома [Суворова К. Н., Хорошилкина Ф. Я., 1977].
Пальценебно-ушной синдром — тоже генетически обусловленное нарушение, при котором у ребенка наблюдаются необычная форма бровей, носа, расщелина неба, вытянутое лицо, расширение концевых фаланг на руках и ногах. Физическое и умственное развитие таких детей замедлено.
На передачу по наследству аномалий величины, формы, структуры зубов, величины челюстей, врожденных несращений в челюстно-лицевой области указывают Л. В. Ильина-Маркосян (1951), Н. М. Чупрынина и Л. С. Москвина (1965), В. Ю. Кур-ляндский (1970), Л. Е. Фролова (1976), Ф. Я. Хорошилкина (1982), D. Eismann (1960), R. Fi-ankel (1967), Н. G. Gerlach (1978).
Особое внимание обращают на микропризнаки аномалий, в частности при адентии отдельных или всех зубов у пробанда — на уменьшение размеров зубов по сравнению с данными средней нормы у сибсов и других родственников с оценкой формы лица [Хорошилкина Ф. Я., ЗубковаЛ. П., 1977; Агаджа-нянС.Х., 1984].
Однако следует учитывать, что аналогичные нарушения в зубочелюстно-лицевой области могут развиваться у родителей и детей без генетической основы. Их клиническое проявление может быть аналогичным, а причины различные, полиэтиоло-гичные.
Цель медико-генетического консультирования — обмен информацией между врачом и будущими родителями. Важно оповестить будущих родителей об имеющихся в их распоряжнии возможностях выбора тех или иных решений, оказать помощь заинтересованным членам семьи советами при решении их проблем, в преодолении возможных страданий, определении лутей, помогающих супругам выполнить принятое решение.

В процессе медико-генетического консультирования устанавливают:

1) болен ли обратившийся за консультацией какой-либо наследственной болезнью, не является ли он носителем заболевания;
2) имеется ли риск иметь ребенка с наследственным пороком развития в челюстно-лицевой и других областях;
3) какие осложнения, вызываемые наследственной болезнью, имеются у одного из партнеров, собирающихся вступить в брак, или у супругов, собирающихся иметь ребенка, каков прогноз риска повторения таких нарушений у потомства;
4) какую помощь могут получить родители при выборе решения после установления пренатального диагноза;
5) какую профилактическую и лечебную помощь можно оказать родившемуся ребенку при наличии генетически обусловленного порока развития; где может быть оказана необходимая помощь, в какой последовательности и в какие возрастные периоды.
Для современного медико-генетического консультирования характерна доступность различных способов исследования, в том числе пренатальная диагностика. Его цель не в решении вопросов за супругов, а лишь в разъяснении им ситуации, в предотвращении случаев проявления тяжелых наследственных болезней.
Медико-генетическое консультирование позволяет определить степень риска рождения ребенка с врожденной патологией, аналогичной той, которая имеется у родителей или родственников. Эти сведения важны для определения возможности профилактики аномалий у детей и сибсов, а также особенностей комплексного лечения, включающего проведение профилактических ортодонтических, миотерапевтических, хирургических и других мероприятий в определенные возрастные периоды и в определенной последовательности для предупреждения стойких нарушений прикуса и деформаций лица.

 

>

Источник: stomfak.ru

  • Протезирование больных с заболеваниями пародонта при частичной потере зубов
  • Процессы привыкания к протезам
  • Витрум Кидс (Vitrum Kids)
  • Шоколадная зубная паста
  • Психологическая и психомедикоментозная подготовка больных к протезированию. Премедикация и обезболивание в клинике ортопедической стоматологии
  Яндекс.Метрика